64例Peutz-Jeghers综合征患者STK11基因变异分析

• 作者: 周平 孙涛 宁守斌 李蒙 李静 蒋宇亮
• 来源期刊: 中华医学遗传学杂志
• 关键词: Peutz-Jeghers综合征 STK11基因 基因变异
• 年，卷（期）: 2019,（9）
• 所属期刊栏目: 论著
• 页码范围: 862-865
• 页数: 4页
• 字数: 3458字
• 语种: 中文
• DOI: 10.3760/cma.j.issn.1003-9406.2019.09.002

摘要

目的 检测Peutz-Jeghers综合征(Peutz-Jeghers syndrome,PJS)患者丝/苏氨酸激酶11(serine/threonine kinase 11,STK11)基因编码区序列,分析STK11基因变异情况.方法 64例PJS患者来自原中国人民解放军空军总医院消化内科,应用PCR扩增及DNA直接测序方法对STK11基因外显子及侧翼序列进行检测,分析STK11基因变异情况.结果 在64例PJS患者中,48例被检测出STK11基因变异,包括错义变异、无义变异、插入变异、缺失变异、剪切位点变异共39种.变异检出率为75.00％(48/64),其中错义变异占29.17％(14/48),无义变异占29.17％(14/48),插入变异占2.08％(1/48),缺失变异占10.42％(5/48),剪切位点变异占29.17％(12/48).散发患者的变异检出率为71.8％(28/39),家族史患者的变异检出率80.0％(20/25).2种变异(c.250A＞T、c.580G＞A)分别分布于3例不同PJS家系先证者,考虑为高频变异位点.13种变异未在SNP数据库检出、相关文献未见报道,但患者均表现典型PJS临床特征,疑似为致病性变异位点.结论 中国PJS患者STK11基因变异检出率与国外报道一致,但或许存在中国人高频变异位点,STK11基因新变异的检出丰富了STK11基因变异谱.

作者信息

序号	姓名	单位	发文数	被引次数	H指数	G指数
1	李静	中国人民解放军空军特色医学中心消化内科	194	621	12.0	17.0
2	周平	中国人民解放军空军特色医学中心消化内科	49	264	8.0	15.0
3	孙涛	中国人民解放军空军特色医学中心消化内科	69	160	8.0	10.0
4	宁守斌	中国人民解放军空军特色医学中心消化内科	30	129	7.0	10.0
5	李蒙		1	0	0.0	0.0
6	蒋宇亮	北京世纪坛医院消化内科	1	0	0.0	0.0