一例染色体微缺失和微重复患儿的细胞遗传学及分子生物学分析

• 作者: 洪国粦 胡斌 邱惠国
• 来源期刊: 现代检验医学杂志
• 学科: 医学
• 关键词: 新一代测序(NGS) 微缺失 微重复
• 年，卷（期）: 2019,（3）
• 所属期刊栏目: 论著
• 页码范围: 34-36
• 页数: 3页
• 分类号: R446.7
• 字数: 1440字
• 语种: 中文
• DOI: 10.3969/j.issn.1671-7414.2019.03.008

摘要

目的 确定1例畸形儿的核型,探讨二代测序(NGS)技术在分子细胞遗传学中的应用.方法 对1例畸形儿、其父母及祖父三代人行外周血染色体G显带核型分析、NGS检测.结果 G显带染色体分析显示患儿、其父母及祖父核型均未见异常;NGS结果显示患儿4 6,dup(X)(q27.2q28):dup(Y)(p11.2p11.31);del(Y)(q11.223q11.23);del(9)(p23p24.3),其父母及祖父结果均未见异常.结论 通过NGS确定染色体微缺失及微重复是导致患儿多发畸形的主要原因.

作者信息

序号	姓名	单位	发文数	被引次数	H指数	G指数
1	洪国粦	厦门大学附属第一医院检验科	27	73	5.0	7.0
2	邱惠国	厦门大学附属第一医院检验科	6	12	2.0	3.0
3	胡斌	厦门大学附属第一医院检验科	11	43	5.0	6.0