DNA修复基因的拷贝数变异与年龄相关性白内障的关系

• 作者: 周婧 姜瑾 朱蓉嵘 杨梅 管怀进 胡楠
• 来源期刊: 眼科新进展
• 学科: 医学
• 关键词: 年龄相关性白内障 DNA修复基因 WRN HSF4 拷贝数变异 流行病学
• 年，卷（期）: 2019,（9）
• 所属期刊栏目: 应用研究
• 页码范围: 833-837
• 页数: 5页
• 分类号: R776.1
• 字数: 4019字
• 语种: 中文

摘要

目的 探讨中国汉族人群中DNA修复基因的拷贝数多态性(copy number variations,CNV)与年龄相关性白内障(age-related cataract,ARC)易感性的关系.方法 研究对象来自“江苏眼病研究”流行病学人群,包括ARC组780例和对照组525人.采集受试者外周静脉血,提取全血基因组DNA.通过实时荧光定量PCR方法检测四种DNA修复基因的拷贝数(copy number,CN),分析ARC组和对照组基因CN的差异以及相对危险度(odds ratio,OR).结果 在WRN基因中发现了新的CNV.WRN基因高拷贝(CN=3+)与ARC的易感性有关(OR=1.88,P=0.02);HSF4基因低拷贝(CN=1)的人群对ARC易感(OR =4.09,P=0.004).WRN基因高拷贝与核性以及后囊下性ARC的易感性有关(OR=2.06、3.72,均为P=0.02).HSF4基因低拷贝与核性以及后囊下性ARC的易感性有关(OR =5.73,P=0.001;OR=6.80,P=0.01).WRN和HSF4基因的联合作用显著增加了ARC的易感性.经过多重校正以后,仅有HSF4的CNV与ARC的易感性有关,尤其与核性和后囊下性ARC的易感性有关.结论 HSF4基因与WRN基因的CNV可能与中国汉族人群ARC的易感性有关.DNA修复基因对ARC易感性有一定的作用,并且对不同亚型ARC产生不同的影响.

作者信息

序号	姓名	单位	发文数	被引次数	H指数	G指数
1	管怀进	南通大学附属医院眼科	156	595	11.0	17.0
2	朱蓉嵘	南通大学附属医院眼科	37	128	7.0	10.0
3	杨梅	南通大学附属医院眼科	41	330	10.0	17.0
4	胡楠	南通大学附属医院眼科	35	136	6.0	10.0
5	周婧	南通大学附属医院眼科	18	50	5.0	6.0
6	姜瑾	南通市第三人民医院眼科	2	7	1.0	2.0