单核苷酸多态微阵列技术在产前诊断中的应用

• 作者: 冯桐 朱金萍 李华锋 王郡甫
• 来源期刊: 山东医学高等专科学校学报
• 学科: 医学
• 关键词: 单核苷酸多态微阵列 产前 染色体异常 微缺失/微重复
• 年，卷（期）: 2019,（6）
• 所属期刊栏目: 论著
• 页码范围: 405-408
• 页数: 4页
• 分类号: R446.7
• 字数: 2538字
• 语种: 中文
• DOI: 10.3969/j.issn.1674-0947.2019.06.003

摘要

目的 探讨提高产前诊断准确率的方法.方法 选取508名孕妇,对其胎儿进行SNP检测和核型分析,比较两种方法检测结果的异同.结果 SNP阳性检出率为21.65％,高于染色体核型分析13.19％(x2=12.65,P＜0.01).染色体核型分析检出的2例47,XN,+mar,SNP可追溯微小额外标记染色体的来源和性质;染色体核型分析检出的5例平衡易位,SNP均未检出;在染色体核型分析正常的病例中,SNP检测出12例明确致病CNVs.结论 SNP染色体微阵列技术是一种有效的诊断亚微观的基因组不平衡的方法.

作者信息

序号	姓名	单位	发文数	被引次数	H指数	G指数
1	李华锋		10	31	3.0	5.0
2	王郡甫	济南大学山东省医学科学院医学与生命科学学院	3	4	1.0	2.0
3	朱金萍		2	1	1.0	1.0
4	冯桐	济南大学山东省医学科学院医学与生命科学学院	2	1	1.0	1.0