国内外罕见病患者的保障体系研究:以纯合子型家族性高胆固醇血症为例

• 作者: 何江江 唐密 孔凡心 康琦 杨燕 胡善联 胡嘉浩
• 来源期刊: 中国药物经济学
• 学科: 医学
• 关键词: 罕见病 纯合子型家族性高胆固醇血症 保障体系
• 年，卷（期）: 2019,（6）
• 所属期刊栏目: 实证
• 页码范围: 23-30,34
• 页数: 9页
• 分类号: R54|R956
• 字数: 6840字
• 语种: 中文
• DOI: 10.12010/j.issn.1673-5846.2019.06.005

摘要

纯合子型家族性高胆固醇血症(homozygous familial hypercholesterolemia,HoFH)是一种代谢系统遗传性疾病,患病人数极少,是一种罕见病.本研究通过系统评价,从基础信息、临床服务、药物保障等三方面梳理和比较国内外HoFH患者的保障情况.本研究发现,发达国家在HoFH的指南开发、新药研发和保障等方面已有较多经验,HoFH保障体系相对健全;而中国有关HoFH的保障措施虽然正加快推进,包括开展筛查项目、加速药物上市、制定诊疗指南等,但总的来说,保障体系尚不健全.因此,亟需借鉴国外经验并结合实际情况,建立和完善HoFH保障体系.