10例以脑发育不良为主要特征的脑瘫患儿的遗传学病因分析

• 作者: 倪玉飞 刘江悦 卞文君 印洪刚 周君 周翔 张伶莉 张勤 朱庆文 林孟思 沙春秀 王婧
• 来源期刊: 中华医学遗传学杂志
• 关键词: 脑瘫 全基因组测序 全外显子测序 生物学通路
• 年，卷（期）: 2019,（3）
• 所属期刊栏目: 论著
• 页码范围: 229-233
• 页数: 5页
• 字数: 3090字
• 语种: 中文
• DOI: 10.3760/cma.j.issn.1003-9406.2019.03.009

摘要

目的 探讨脑瘫患儿的遗传学病因.方法 对表型存在差异的1对双胞胎脑瘫患儿进行全基因组测序,对另外8例脑瘫患儿进行全外显子组测序,用自定义的过滤流程对所发现的基因变异进行筛选,探讨可能与脑瘫相关的生物学通路和基因.结果 共发现3个与脑瘫相关的生物学通路,分别为轴突导向通路(axon guidance)、化学突触传播(transmission across chemical synapses)和突触处蛋白相互作用(protein-protein interactions at synapses),同时发现25个脑瘫易感基因.结论 对脑瘫相关的分子机制进行了初步探讨,可能为脑瘫的药物开发提供新的线索.