无创产前检测与血清学筛查在染色体异常产前筛查中的对比研究

• 作者: 孙冬梅
• 来源期刊: 中国妇幼保健
• 学科: 医学
• 关键词: 无创产前检测 血清学筛查 染色体异常 产前筛查
• 年，卷（期）: 2019,（2）
• 所属期刊栏目: 遗传与优生
• 页码范围: 384-386
• 页数: 3页
• 分类号: R714.53
• 语种: 中文
• DOI: 10.7620/zgfybj.j.issn.1001-4411.2019.02.49

摘要

目的 对比无创产前检测(NIPT)与血清学筛查在染色体异常产前筛查中的临床应用价值.方法 对2012年2月-2017年2月吉林油田总医院1 526例产前检查的单胎孕妇的临床资料进行回顾性分析,所有孕妇均进行NIPT与血清学筛查,并以羊水或脐带血染色体核型分析作为金标准,比较两种检查方式对染色体异常中18-三体综合征(T18)和21-三体综合征(T21)筛查结果.结果 羊水或脐带血染色体核型分析显示,1 526例单胎孕妇出现染色体数目异常34例,其中T21 23例,T18 11例.NIPT检出染色体异常38例,其中T21高风险25例,T18高风险13例,血清学筛查异常158例,其中T21高风险96例,T18高风险22例.NIPT检测对T21和T18的检测结果显示其灵敏度、特异度、准确度显著高于血清学检测,检查的漏诊率、误诊率显著低于血清学检测,差异均有统计学意义(均P＜0.05).结论 NIPT在对产前染色体异常T21及T18的诊断中能有效提高其筛查的准确性及灵敏性,而血清学筛查能对染色体异常患儿够较全面的筛查,临床建议两者结合,有效提高筛查的准确性和全面性.

作者信息

序号	姓名	单位	发文数	被引次数	H指数	G指数
1	孙冬梅	吉林油田总医院妇产科	3	4	1.0	2.0