醛固酮合成酶缺乏症诊治进展

• 作者: 梁黎 王春林 赵方圆
• 来源期刊: 医药界
• 学科: 医学
• 关键词: 醛固酮合成酶缺乏症 CYP11B2基因 高钾血症 低钠血症 代谢性酸中毒
• 年，卷（期）: 2019,（2）
• 页码范围: 0037-0038
• 页数: 2页
• 分类号: R684.3

摘要

醛固酮合成酶缺乏症(aldosterone synthase deficiency,ASD)是一种罕见的常染色体隐性遗传病,是由醛固酮合成酶(CYP11B2)基因突变所致。其临床表现随年龄而异,从无症状的生长障碍到危及生命的低血容量和电解质失衡,重症多发生在婴儿期。欧洲、北美和中东部分地区都有报道,亚洲地区的报道很少,因该病罕见,人们对醛固酮合成酶缺乏症尚缺乏深入的认识,临床上较容易误诊或漏诊。现就醛固酮合成酶缺乏症发生的病理生理机制、分子遗传学、诊断和治疗进行综述。

作者信息

序号	姓名	单位	发文数	被引次数	H指数	G指数
1	王春林	浙江大学医学院附属第一医院儿科	54	331	11.0	16.0
2	梁黎	浙江大学医学院附属第一医院儿科	135	1002	15.0	23.0
3	赵方圆	浙江大学医学院附属第一医院儿科	2	2	1.0	1.0