男性不育患者染色体核型分析和Y染色体 微缺失联合检测的分析研究

• 作者: 李翀 郑旭 韩燕燕 顾丽丽
• 来源期刊: 中国实验诊断学
• 学科: 医学
• 关键词: 染色体核型分析 Y染色体微缺失 男性不育
• 年，卷（期）: 2019,（12）
• 所属期刊栏目: 临床研究
• 页码范围: 2090-2094
• 页数: 5页
• 分类号: R699
• 字数: 3786字
• 语种: 中文
• DOI: 10.3969/j.issn.1007-4287.2019.12.013

摘要

目的 研究不育男性的染色体异常和Y染色体微缺失的发生率,特点、缺失类型等遗传异常情况,为临床治疗提供依据.方法 回顾性分析2018年1月至2018年12月来我院就诊的男性不育患者,筛选出130例为生精障碍组,120例为配偶不良妊娠组,对照组为无生育障碍的男性60例.染色体核型分析应用G显带技术,Y染色体微缺失采用两管多重PCR扩增,4个通道(FAM/VIC/ROX/Cy5)荧光定量检测的方法,判断AZFa、AZFb、AZFc 3个区域,6个序列标签位点的微缺失.结果 130例男性生精障碍患者中,14例(10.77％)染色体出现异常;120例配偶不良妊娠组中,4例(3.33％)染色体出现异常.两组分别与对照组比较均有显著差异.生精障碍组12例(12/130,9.23％)存在微缺失,配偶异常妊娠组8例(8/120,6.67％)存在微缺失,组间比较差异无统计学意义(χ2=0.582,P>0.05).两组均以AZFc缺失为主.结论 对男性不育症患者进行常规染色体核型分析联合Y染色体微缺失检查,对疾病的诊断和治疗是非常有意义的.

作者信息

序号	姓名	单位	发文数	被引次数	H指数	G指数
1	李翀		21	66	5.0	7.0
2	韩燕燕		11	20	3.0	4.0
3	郑旭		11	29	3.0	5.0
4	顾丽丽		4	9	1.0	3.0