全基因组SNP-array在新生儿畸形遗传学诊断中的价值评估

• 作者: 刘玉英 江素丽
• 来源期刊: 中国妇幼保健
• 学科: 医学
• 关键词: SNP-array 新生儿 畸形遗传学 诊断价值
• 年，卷（期）: 2019,（10）
• 所属期刊栏目: 遗传与优生
• 页码范围: 2316-2318
• 页数: 3页
• 分类号: R445.12
• 语种: 中文
• DOI: 10.7620/zgfybj.j.issn.1001-4411.2019.10.45

摘要

目的 评价全基因组SNP-array在新生儿畸形遗传学诊断中的价值.方法 收集2013年7月-2017年7月嘉兴市妇幼保健院及安庆市第一人民医院新生儿科发现有畸形的450例新生儿的外周血,使用SNP-array对外周血的全基因组DNA拷贝数变异(CNV)进行检测,然后采用Affymetrix 750K芯片分析样本情况,并进行核型检查,验证芯片异常结果.结果 450例样本中,行SNP-array检测均获得成功,检测成功率为100.00％.各系统异常CNV检出率的比较中,中枢神经系统、胎儿水肿综合征、羊水过多、淋巴水囊瘤、心血管异常CNV检出率最高,其次为颜面部异常、肌肉骨骼系统、NT增厚和多发畸形,消化系统异常、软指标异常、胎儿肿瘤的检出率最低,均未出现变异.经核型检测可得,三倍体、非整倍体共36例,异常检出率为8.00％.除了良性CNV,具有临床意义的变异经高分辨率染色体微阵列分析(CMA)检出86例,异常检出率为19.11％.36例为染色体数目异常,异常检出率为8.00％,包括6例三倍体和30例非整倍体,符合核型结果;通过正常核型检测,芯片提示存在CNV的有58例(12.89％),其中临床意义明确的致病性CNV有44例,异常检出率为9.78％,临床意义暂未明确的有14例,异常检出率为3.11％.结论 全基因组SNP-array技术对新生儿畸形遗传学诊断具有准确性好、分辨率高等特点,引入SNP-array平台进行产前诊断对发现更多未知的综合征型疾病具有积极的意义,为临床遗传病咨询和诊断提供依据,值得在临床推广应用.

作者信息

序号	姓名	单位	发文数	被引次数	H指数	G指数
1	江素丽	嘉兴市妇幼保健院儿科	4	8	2.0	2.0
2	刘玉英	安庆市第一人民医院儿科	3	4	1.0	2.0