Hb E/Hb Hope双重杂合子的血液学特征和分子诊断

• 作者: 易薇 杨必清 杨昭庆 番云华 葛世军 褚嘉祐 郭薇霞
• 来源期刊: 国际检验医学杂志
• 学科: 医学
• 关键词: 异常血红蛋白 血红蛋白E 毛细管电泳
• 年，卷（期）: 2019,（19）
• 所属期刊栏目: 论著·临床研究
• 页码范围: 2352-2355
• 页数: 4页
• 分类号: R556
• 字数: 3192字
• 语种: 中文
• DOI: 10.3969/j.issn.1673-4130.2019.19.012

摘要

目的 分析1个傣族血红蛋白(Hb)E复合Hb Hope家系的血液学特征.方法 采用全血细胞计数和毛细管Hb电泳检测该家系成员的血液学特点,采用PCR-流式荧光杂交法检测常见的α、β珠蛋白生成障碍性贫血基因突变,用Sanger DNA测序方法检测α、β珠蛋白基因中的罕见突变.结果 该家系中先证者的基因型为Hb E复合Hb Hope双重杂合子,血常规检测呈现小细胞低色素,Hb电泳检出含量为71.1％的异常电泳区带HbX,25.2％的HbE区带,HbA2含量为3.7％,未检出HbA;先证者父亲为Hb Hope杂合子,血常规结果正常,检出含量约为40％的HbX,校正后的HbA2含量为2.9％;先证者母亲为Hb E杂合子,检出24.9％的Hb E带,HbA2高于3.5％.结论 Hb E复合Hb Hope异常血红蛋白病可呈现出较单独的杂合突变更为复杂的血液学表型,结合基因检测有助于揭示复杂血液学结果的分子机制,从而明确诊断,避免误诊和漏诊.