脊肌萎缩症治疗研究进展

• 作者: 刘子瑾 吕亚丰 张业 张艳君 程谟斌 董文吉
• 来源期刊: 医学研究杂志
• 学科: 医学
• 关键词: 脊肌萎缩症 运动神经元存活基因1 基因治疗
• 年，卷（期）: 2019,（2）
• 所属期刊栏目: 综述与进展
• 页码范围: 176-180
• 页数: 5页
• 分类号: R744.8
• 字数: 5801字
• 语种: 中文
• DOI: 10.11969/j.issn.1673-548X.2019.02.042

摘要

脊肌萎缩症(spinal muscular atrophy,SMA)是一种遗传性疾病,主要是由于运动神经元存活基因1(survival motor neuron 1,SMN1)纯合子缺失或突变而导致,其特征是脊髓前角细胞变性和由此引起的肌肉萎缩和无力,目前该疾病还没有有效的治疗手段,本文简要概述了SMA的分子机制及其临床治疗研究迸展.