精子阳离子通道1基因rs1893316位点单核苷酸多态性与特发性弱精子症的相关性

• 作者: 刘聪 李伟伟 殷秀荣 闫娅妮 马波
• 来源期刊: 广西医学
• 学科: 医学
• 关键词: 特发性弱精子症 精子阳离子通道1 单核苷酸多态性 rs1893316位点
• 年，卷（期）: 2019,（20）
• 所属期刊栏目: 论著·临床研究
• 页码范围: 2559-2563
• 页数: 5页
• 分类号: R342.43
• 字数: 4117字
• 语种: 中文
• DOI: 10.11675/j.issn.0253-4304.2019.20.03

摘要

目的 探讨精子阳离子通道1(CatSper1)基因rs1893316位点的单核苷酸多态性(SNP)与特发性弱精子症的相关性.方法 纳入192例特发性弱精子症患者(弱精组)以及288例健康已生育的男性(对照组),并对所有研究对象均进行精液分析,以及CatSper1基因rs1893316位点的基因分型.分析CatSper1基因rs1893316位点的SNP与特发性弱精子症的相关性.并比较不同基因型携带者中弱精组和对照组CatSper1 mRNA和蛋白的表达情况的差异.结果 弱精组的TT基因型及CT基因型频率、T等位基因频率均高于对照组(均P<0.05).携带CatSper1基因rs1893316位点野生型CC是弱精症发病的保护因素,而携带突变型TT和等位基因T是特发性弱精症发病的危险因素(均P<0.05).携带TT基因型者中,弱精组的CatSper1 mRNA和蛋白相对表达水平均低于对照组(均P<0.05);携带CC和CT基因型者中,两组CatSper1 mRNA和蛋白相对表达水平差异均无统计学意义(均P>0.05).结论 携带CatSper1基因rs1893316位点TT基因型者发生特发性弱精子症的风险增加,这可能与CatSper1表达下调有关.

作者信息

序号	姓名	单位	发文数	被引次数	H指数	G指数
1	闫娅妮	河北省秦皇岛市妇幼保健院生殖医学科	3	4	1.0	2.0
2	殷秀荣	河北省秦皇岛市妇幼保健院生殖医学科	14	87	5.0	9.0
3	李伟伟	河北省秦皇岛市妇幼保健院生殖医学科	6	35	3.0	5.0
4	刘聪	河北省秦皇岛市妇幼保健院生殖医学科	8	61	4.0	7.0
5	马波	河北省秦皇岛市妇幼保健院优生遗传科	2	1	1.0	1.0