Ⅱ型脊髓性肌萎缩症患者运动神经元存活基因1突变检测及遗传学分析

• 作者: 冯宇 卢洪涌 叶婷 周岩 孙夏瑜 曹琼 杨娜 武坚锐 薛慧琴
• 来源期刊: 山西医药杂志
• 关键词: 肌萎缩,脊髓性 SMN1基因 多重连接依赖式探针扩增法
• 年，卷（期）: 2019,（11）
• 所属期刊栏目: 论著
• 页码范围: 1269-1271
• 页数: 3页
• 字数: 2515字
• 语种: 中文
• DOI: 10.3969/j.issn.0253-9926.2019.11.002

摘要

目的 分析Ⅱ型脊髓性肌萎缩症(SMA)患者运动神经元存活基因1(SMN1)突变情况,了解SMN1基因突变在Ⅱ型SMA患者诊断的意义并进行遗传学分析.方法 应用多重连接依赖式探针扩增法(ML-PA)及一代测序法对30例疑似Ⅱ型SMA患者的SMN1基因进行突变检测.结果 87％(26/30)的Ⅱ型SMA患者SMN1基因突变类型为第7外显子纯合缺失;另有7％(2/30)的患者为SMN1基因第7、8外显子均缺失;3％(1/30)的患者为SMN1基因第7外显子杂合重复突变,同时合并SMN1基因的同义突变;3％(1/30)的患者SMN1基因第7和8外显子不存在缺失,但是存在SMN2基因第7和8外显子缺失;未发现SMN1基因其他可疑致病性突变.结论 Ⅱ型SMA患者的SMN1基因纯合缺失达93％(28/30),单用MLPA法可快速准确地进行基因缺失诊断,使该项技术辅助临床诊断成为可能.在纯合缺失患者中,第7外显子的纯合缺失占87％,提示单纯分析SMN1基因第7外显子的纯合缺失在Ⅱ型SMA患者诊断中有重要的意义,而SMN1基因的第7号外显子杂合重复与表型的相关性需进一步研究.