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基因BSCL2新发突变致全身脂肪营养不良1例
基因BSCL2新发突变致全身脂肪营养不良1例
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摘要：
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先天性全身性脂肪营养不良BSCL2基因突变1例并文献复习
先天性全身性脂肪营养不良
seipin
基因检测
高脂血症
黑棘皮
新生儿遗传性营养不良性大疱性表皮松解症基因诊断1例
表皮松解,大疱性,营养不良性
基因检测
婴儿,新生
颗粒状角膜营养不良II型家系的TGFBI基因筛查
颗粒状角膜营养不良
TGFBI基因
杂合突变
纯合突变
先天性肌营养不良1A型颅脑磁共振成像和基因检测诊断分析：附两例报道及文献复习
肌营养不良
磁共振成像
基因
诊断
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2020(1)
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研究主题发展历程
节点文献
脂肪营养不良
BSCL2基因
Berardinelli-Seip综合征
常染色体隐性遗传病
研究起点
研究来源
研究分支
研究去脉
引文网络交叉学科
相关学者/机构
期刊影响力
中国现代医学杂志
主办单位：
中南大学
中南大学肝胆肠外科研究中心
出版周期：
半月刊
ISSN：
1005-8982
CN：
43-1225/R
开本：
大16开
出版地：
湖南省长沙市湘雅路87号
邮发代号：
42-143
创刊时间：
1991
语种：
chi
出版文献量（篇）
24199
总下载数（次）
6
总被引数（次）
119228
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