新生儿筛查中疑诊3-甲基巴豆酰辅酶A羧化酶缺乏症分析

• 作者: 卢文亮 孟卫京 宋春英 李红霞 樊军 王裕 郭兴萍
• 来源期刊: 实用医技杂志
• 关键词: 丙酮酸羧化酶缺乏症 突变 串联质谱法
• 年，卷（期）: 2019,（10）
• 所属期刊栏目: 论著
• 页码范围: 1228-1231
• 页数: 4页
• 字数: 3333字
• 语种: 中文
• DOI: 10.19522/j.cnki.1671-5098.2019.10.002

摘要

目的 了解新生儿筛查中疑诊为3-甲基巴豆酰辅酶A羧化酶缺乏症(MCCD)患儿的临床表现及基因突变类型.方法 对2015年7月至2018年12月在我中心新生儿遗传代谢病筛查中疑诊为MCCD的8例患儿(男性5例,女性3例)进行MCC基因突变、尿气相色谱-质谱(GS/MS)检测,并对其生长发育状况进行随访.结果 8例患儿中有3例临床表现为皮疹、发育迟缓、消化道症状等,余者正常;基因检测中,8例均检出MCCC突变,其中2例纯合突变,1例携带2个突变,5例杂合突变.检出突变类型6种,其中MCCCl突变4例占67％(4/6),包括c.639+2T>A、c.1679dupA,c.440T>G、c.183C>T;MCCC2突变2例占33％(2/6),包括c.1144_1147AAAA>TTTT、c.470A>G;GS/MS检查中3例患儿尿有机酸异常:3-羟基异戊酸、3-甲基巴豆酰甘氨酸不同程度增高.结论 疑诊MCCD患儿应注重随访,我国MCCD患儿以MCCC1突变多见.

作者信息

序号	姓名	单位	发文数	被引次数	H指数	G指数
1	李红霞		11	12	2.0	3.0
2	郭兴萍		11	6	1.0	1.0
3	宋春英		4	1	1.0	1.0
4	孟卫京		4	6	2.0	2.0
5	卢文亮		3	2	1.0	1.0
6	王裕		2	0	0.0	0.0
7	樊军		3	1	1.0	1.0