阳江地区儿童贫血情况及相关基因检测调查结果分析

• 作者: 李桦 陈文锋
• 来源期刊: 中国医学创新
• 关键词: 阳江地区 儿童 地中海贫血 基因检测
• 年，卷（期）: 2019,（32）
• 所属期刊栏目: 调查研究
• 页码范围: 74-78
• 页数: 5页
• 字数: 3158字
• 语种: 中文
• DOI: 10.3969/j.issn.1674-4985.2019.32.019

摘要

目的:探讨阳江地区儿童贫血情况,并记录其相关基因检测调查结果.方法:选取2015年4月-2017年4月本院儿科门诊以及儿童保健科收治的贫血患儿2000例为研究对象,采用PCR联合导流杂交法检测儿童贫血情况,进一步分析基因组成情况.结果:2000例贫血患儿中,筛查出1296例(64.80％)地贫基因携带者,其中α地贫689例(53.16％),β地贫562例(43.36％),α复合β地贫45例(3.47％);689例α地贫患儿中,静止型α地贫68例,轻型α地贫602例,中间型α地贫19例,以-α3.7/αα、--SEA/αα、--SEA/-α3.7等基因型为主;562例β地贫患儿中,β+/βN、β0/βN、β+/β+、β+/β0、β0/β0基因型分别有208、324、6、16、8例,以IVS-2-654/N、CD17/N、CD41-42/N等基因型为主;45例α复合β地贫患儿中,轻型α复合β地贫33例、中间型α复合β地贫4例、重型α复合β地贫8例,以CD41-42/N+-α3.7/αα、CD41-42/N+--SEA/αα、IVS-2-654/N+-α3.7/αα等基因型为主.结论:阳江地区儿童地中海贫血发生率高,α地贫中-α3.7/αα、--SEA/αα、--SEA/-α3.7等基因型较为常见,β地贫中IVS-2-654/N、CD17/N、CD41-42/N等基因型较为常见,α复合β地贫较少,基因型调查对于地中海贫血的治疗、诊断及预防具有重要意义,具有临床推广价值.

作者信息

序号	姓名	单位	发文数	被引次数	H指数	G指数
1	李桦		3	0	0.0	0.0
2	陈文锋		10	23	3.0	4.0