湛江地区478例儿童地中海贫血基因检测及结果分析

• 作者: 叶晓云 庞伟鸿 李艳 陈亚珍 陈晓煜
• 来源期刊: 中国医药科学
• 学科: 医学
• 关键词: 地中海贫血 基因检测技术 PCR+膜技术 基因类型
• 年，卷（期）: 2019,（13）
• 所属期刊栏目: 论著
• 页码范围: 17-19,48
• 页数: 4页
• 分类号: R725.5
• 字数: 2328字
• 语种: 中文
• DOI: 10.3969/j.issn.2095-0616.2019.13.004

摘要

目的 了解湛江地区儿童地中海贫血发生情况、基因类型及其频率,通过相应的措施,以减少中、重型地中海贫血患儿的出生. 方法 采用PCR+膜杂交法对478位受检者分别进行α-地中海贫血及β-地中海贫血基因检测.结果 478位受检者经过基因检测确诊为地中海贫血280例,其中α-地中海贫血159例,β-地中海贫血107例,α-地中海贫血复合β-地中海贫血14例,还发现一例有巴氏综合征(胎儿水肿).159例α-地中海贫血患者共检测出185个含有6种常见α-地中海贫血等位基因,携带率为38.70％,以-SEA基因为最多共111个,携带率为23.22％,构成比占60.00％.其次是-α3.7和-α4.2构成比分别为19.47％、9.73％.107例β-地中海贫血患者共检测出115个含有10种常见β-地中海贫血等位基因,携带率为24.06％,其中β41-42基因45例,携带率为9.41％,构成比占39.13％.其次是β654、β28和β17构成比分别为26.96％、13.04％、9.56％.结论 基因检测技术可精准的检测出儿童地中海贫血的类型,初步了解了湛江地区儿童地中海贫血的基因突变普,为地中海贫血的诊断提供了科学的依据,更是促进了湛江地区地中海贫血的防治工作,对提高湛江地区得到人口质量有着重大的经济和社会效益.

作者信息

序号	姓名	单位	发文数	被引次数	H指数	G指数
1	叶晓云		4	10	3.0	3.0
2	陈亚珍		10	60	6.0	7.0
3	李艳		11	61	4.0	7.0
4	庞伟鸿		10	49	5.0	6.0
5	陈晓煜		1	3	1.0	1.0