无汗型先天性外胚层发育不良6例及随访

• 作者: 丁茸 吴巧 唐玲 彭淑梅
• 来源期刊: 健康必读
• 学科: 医学
• 关键词: 外胚层发育不良 临床特点 随访
• 年，卷（期）: 2019,（30）
• 所属期刊栏目: 经验交流
• 页码范围: 253
• 页数: 1页
• 分类号: R725
• 字数: 490字
• 语种: 中文

摘要

目的 探讨无汗型先天性外胚层发育不良的临床特点及预后.方法 回顾性病例总结及随访.分析2013年至2018年在广东省妇幼保健院住院治疗的6例无汗型先天性外胚层发育不良患儿的临床表现、皮肤活检、基因检查结果及随访结果.结果 主要临床表现为:反复发热、无汗、毛发稀少、缺牙、皮肤干燥、特征性面容(鼻梁塌陷、下颌短小、眶周黑色色素沉着等),早期多误诊为感染性疾病.6例皮肤活检结果示皮肤附件缺失,毛囊及皮脂腺缺如.4例进行了外胚层发育不良(EDA)基因检查:2例发现1个疑似致病突变;1例为EDA基因纯合子,1例检测范围内未检测到明确致病突变.随访发现:EDA纯合子患儿新生儿期死亡,余5例存活,发热症状得到改善,1例伴有癫痫,3例有语言发育落后.结论 无汗型先天性外胚层发育不良以发热、无汗、毛发少、缺牙、皮肤干燥等为主要临床表现,皮肤活检及基因检查可辅助诊断,临床上因诊疗思维受限易误诊为感染性疾病,但早期诊断及干预,大多预后良好.

作者信息

序号	姓名	单位	发文数	被引次数	H指数	G指数
1	彭淑梅	广东省妇幼保健院越秀儿科	63	482	10.0	20.0
2	丁茸	广东省妇幼保健院越秀儿科	2	0	0.0	0.0
3	吴巧	广东省妇幼保健院越秀儿科	2	0	0.0	0.0
4	唐玲	广东省妇幼保健院越秀儿科	1	0	0.0	0.0