佝偻病患儿维生素D受体受体基因BsmⅠ和FokI位点多态性与25-羟维生素D3相关性研究

• 作者: 厉吉霞 吕为萍 王道静 韩仁风
• 来源期刊: 世界最新医学信息文摘（连续型电子期刊）
• 学科: 医学
• 关键词: 佝偻病 维生素D受体基因 BsmⅠ FokI
• 年，卷（期）: 2019,（26）
• 所属期刊栏目: 论著
• 页码范围: 15-16
• 页数: 2页
• 分类号: R591.44
• 语种: 中文
• DOI: 10.19613/j.cnki.1671-3141.2019.26.007

摘要

目的 分析佝偻病患儿维生素D受体受体基因 BsmⅠ和FokI位点多态性与25-羟维生素D3相关性.方法 选取2017年1月-2017年12月于我院就诊的佝偻病患儿50例作为研究组,另选择同期在我院体检健康的儿童50例作为对照组,采用PCR聚合酶链反应和基因测序法检测VDR基因BsmⅠ和FokI位点多态性,采用酶联免疫法检测25-(OH)D3水平.结果 研究组和对照组在FokI位点上的基因型ff、Ff以及FF差异具有统计学意义(χ2=6.979,P=0.031),而在BsmⅠ位点上基因型BB和bb+Bb分布上无统计学意义(χ2=0.102,P=0.749);FokI位点携带FF基因型个体的佝偻病发生风险是携带Ff+ff基因型个体的3.918倍,差异具有统计学意义(OR(95％CI)=3.918(1.174～8.918),P=0.045),而BsmⅠ位点基因型BB与bb+Bb个体相比,佝偻病发病无统计学意义(P>0.05);无论是对照组还是研究组,25-(OH)D3在不同基因型个体间差异均具有统计学意义(P<0.05).两两比较结果显示FF基因型个体骨密度和25-(OH)D3水平均明显低于携带Ff和ff基因型个体(P<0.05).结论 烟台地区婴幼儿VDR基因FokI位点多态性与25-(OH)D3水平密切相关,TT基因型可能是佝偻病发生的遗传危险因素.