进行性对称性红斑角化症1例并文献复习

• 作者: 林志淼 汪慧君
• 来源期刊: 皮肤科学通报
• 学科: 医学
• 关键词: 红斑角化 单基因遗传病 基因突变
• 年，卷（期）: 2020,（1）
• 所属期刊栏目: 专家笔谈
• 页码范围: 26-30
• 页数: 5页
• 分类号: R758.5
• 语种: 中文

摘要

一个常染色体显性遗传病家系,所有患者均表现为手足背侧及腔口周围固定性红斑角化皮损,随年龄增长逐渐自愈,无其它系统症状.皮损病理显示:表皮过度角化、棘层肥厚,伴有局部角化不全及真皮浅层轻微血管周围淋巴细胞浸润.外周血基因组DNA检测结果:携带TRPM4基因c.3119T＞C杂合错义突变.诊断:进行性对称性红斑角化症.