深圳地区血红蛋白G的分子特征与血液学表型

• 作者: 张力军 张宇英 张秀明 李育敏 覃俊龙 金潇 陈亚琼
• 来源期刊: 临床检验杂志
• 学科: 医学
• 关键词: 异常血红蛋白 血红蛋白G 地中海贫血 表型
• 年，卷（期）: 2020,（3）
• 所属期刊栏目: 临床实验研究
• 页码范围: 180-183
• 页数: 4页
• 分类号: R446
• 字数: 4124字
• 语种: 中文
• DOI: 10.13602/j.cnki.jcls.2020.03.05

摘要

目的 分析深圳地区异常血红蛋白G(HbG)病的分子特征和血液学表型,进一步认识异常血红蛋白病的类型,为地中海贫血筛查提供参考数据.方法 收集我院进行毛细管电泳法检测的72397例样本,对检出异常血红蛋白者采用Sanger测序法进行DNA测序鉴定,并分析其红细胞参数,采用跨越断裂点聚合酶链反应(Gap-PCR)法和PCR结合反向点杂交(PCR-RDB)法检测并进行地贫基因分型.结果 共检出6种HbG,均为杂合子,发生率为0.047％,位于 α 链异常的为Hb G-Honolulu和Hb G-Waimanalo;位于 β链异常的为Hb G-Taipei、Hb G-Coushatta、Hb G-San José和Hb G-Siriraj.除1例Hb G-Honolulu合并β地贫(IVS-Ⅱ-654杂合突变)表现为轻型地贫特征,其余各类型HbG单纯杂合子的血液学表型均正常.新生儿Hb G-Taipei的毛细管电泳结果 为HbA(8.6±2.4)％、HbF(89.1±3.1)％和Hb G-Taipei(2.3±0.6)％;Hb G-Coushatta结果 为HbA 12.0％、HbF83.7％和Hb G-Coushatta4.1％.结论 深圳地区HbG以杂合子多见,单纯HbG杂合子可表现为血常规正常,用毛细管电泳分析可发现携带者;合并地贫时可表现为地贫表型,临床应注意鉴别成人和新生儿HbG的毛细管电泳特征.

作者信息

序号	姓名	单位	发文数	被引次数	H指数	G指数
1	李育敏	深圳市罗湖区人民医院医学检验科	15	12	2.0	2.0
2	覃俊龙	深圳市罗湖区人民医院医学检验科	3	4	1.0	2.0
3	张秀明	深圳市罗湖区人民医院医学检验科	20	46	3.0	6.0
4	张宇英	深圳市罗湖区人民医院医学检验科	3	20	1.0	3.0
5	陈亚琼	深圳市罗湖区人民医院医学检验科	3	1	1.0	1.0
6	金潇	深圳市罗湖区人民医院感染管理科	3	0	0.0	0.0
7	张力军	深圳市罗湖区人民医院医学检验科	1	0	0.0	0.0