一例全前脑畸形胎儿的临床及遗传学分析

• 作者: 吕远 崔红 张琰 李岭 李闯 虞金哲
• 来源期刊: 中华医学遗传学杂志
• 关键词: 全前脑畸形 全外显子测序 染色体拷贝数变异 ZIC2基因
• 年，卷（期）: 2020,（5）
• 所属期刊栏目: 临床遗传学论著
• 页码范围: 547-550
• 页数: 4页
• 语种: 中文
• DOI: 10.3760/cma.j.issn.1003-9406.2020.05.002

摘要

目的 明确一全前脑畸形胎儿的致病原因,为该家系的遗传咨询提供依据.方法 收集胎儿的孕期超声资料,应用全外显子测序技术(whole exon sequencing,WES)检测息儿的致病原因,低深度高通量测序技术对胎儿及其父母进行染色体拷贝数变异(copy number variant,CNV)检测,染色体细胞培养方法分析夫妻双方核型.结果 胎儿孕期超声提示胎儿脑部结构异常,经诊断后明确为全前脑畸形.WES结果提示胎儿13号染色体存在约33 Mb片段缺失,缺失区域包含1个单倍剂量敏感基因ZIC2.染色体CNV检测结果提示胎儿13号染色体13q31.1-34区域存在32.32 Mb缺失,而夫妻双方均未发现相同的染色体片段缺失.夫妻双方核型分析结果未发现染色体大的结构改变.结论 根据临床资料胎儿确诊为全前脑畸形,遗传学检测明确其致病原因为包含单倍剂量敏感基因ZIC2的13号染色体片段缺失.

作者信息

序号	姓名	单位	发文数	被引次数	H指数	G指数
1	李岭	四川大学华西医院生物治疗国家重点实验室	18	23	3.0	4.0