一例HEPACAM基因变异致伴皮层下囊肿的巨脑性脑白质病2B型患儿的分析

• 作者: 徐敏 郭虎 金波
• 来源期刊: 中华医学遗传学杂志
• 关键词: 巨颅 囊肿 脑白质病 HEPACAM基因
• 年，卷（期）: 2020,（5）
• 所属期刊栏目: 临床遗传学论著
• 页码范围: 543-546
• 页数: 4页
• 语种: 中文
• DOI: 10.3760/cma.j.issn.1003-9406.2020.05.007

摘要

目的 探讨1例伴皮层下囊肿的巨脑性脑白质病(megalencephalic leukoencephalopathy with subcortical cyst,MLC)2B型患儿及其家系的临床特征与HEPACAM基因的变异情况.方法 回顾分析1例HEPACAM基因变异导致的MLC2B型患儿的临床、影像资料及患儿母亲、舅舅的生长发育情况并复习相关文献.结果 患儿,女,1岁7个月,因抽搐就诊,智力运动发育落后,头围异常增大,头颅磁共振成像提示两侧大脑半球脑白质呈广泛性长T1长T2信号、右前颞囊肿、脑回增宽、脑沟浅平.基因测序提示HEPACAM基因第3外显子存在c.437C＞T错义变异,其母携带相同变异,父亲未发现异常.母亲及舅舅幼时有头围增大史,成年后母亲头围正常、舅舅头围仍大于正常成年人.结论 该患儿携带HEPACAM基因一个杂合变异,诊断为MLC2B型.上述变异来源于母亲,MLC2B可能存在外显不全.

作者信息

序号	姓名	单位	发文数	被引次数	H指数	G指数
1	徐敏	南京医科大学附属儿童医院神经内科	41	73	5.0	7.0
2	郭虎	南京医科大学附属儿童医院神经内科	52	147	7.0	10.0
3	金波	南京医科大学附属儿童医院神经内科	16	23	3.0	4.0