DSP复合杂合基因突变与扩张型心肌病的发生有关

• 作者: 侯翠兰 姜逊渭 张永为 王健怡 肖婷婷 谢利剑
• 来源期刊: 内科理论与实践
• 学科: 医学
• 关键词: 全外显子测序 扩张型心肌病 基因突变
• 年，卷（期）: 2020,（2）
• 所属期刊栏目: 论著
• 页码范围: 94-98
• 页数: 5页
• 分类号: R542.2
• 字数: 4470字
• 语种: 中文
• DOI: 10.16138/j.1673-6087.2020.02.007

摘要

目的:通过全外显子测序寻找扩张型心肌病(dilated cardiomyopathy,DCM)家系的致病基因,分析临床特点及基因突变位点.方法:收集在本院就诊的1例DCM患儿的临床资料,采集患儿及其父母的外周血,抽提血液DNA,进行全外显子测序,寻找致病基因,Sanger测序验证可能的致病基因突变,对其临床特点、实验室检查、基因突变进行综合分析.结果:将测序结果比对分析,多个生物数据库筛选、过滤,发现桥粒斑蛋白(desmoplakin,DSP)基因c.939+1G>A和c.4198C>T位点发生突变.DSP可能是该家系DCM的致病基因,并且DSP基因第1400位精氨酸残基在不同物种之间具有高度保守性.患儿左心房、左心室显著增大,左心室收缩功能减低(左心室射血分数为15％,左心室缩短分数为7％).心电图提示窦性心动过速、心房肥大、T波改变(Ⅰ、V6导联T波倒置).结论:DSP基因复合杂合突变(c.939+1G>A和c.4198C>T)与DCM紧密相关.分析临床特点与基因突变,对临床诊断心肌病提供依据.

作者信息

序号	姓名	单位	发文数	被引次数	H指数	G指数
1	谢利剑	上海市儿童医院上海交通大学附属儿童医院心内科	22	69	5.0	8.0
2	肖婷婷	上海市儿童医院上海交通大学附属儿童医院心内科	16	42	4.0	6.0
3	王健怡	上海市儿童医院上海交通大学附属儿童医院心内科	22	76	5.0	8.0
4	张永为	上海市儿童医院上海交通大学附属儿童医院心内科	4	2	1.0	1.0
5	姜逊渭	上海市儿童医院上海交通大学附属儿童医院心内科	3	2	1.0	1.0
6	侯翠兰	上海市儿童医院上海交通大学附属儿童医院心内科	1	0	0.0	0.0