扩张型心肌病与δ-肌聚糖基因突变

• 作者: 冯占斌 吴格如 李崇民 王亭忠 袁博 马爱群
• 来源期刊: 陕西医学杂志
• 学科: 医学
• 关键词: 心肌病,充血性/病因学 基因转变 寡核苷酸序列分析 @δ-肌聚糖基因
• 年，卷（期）: 2004,（6）
• 所属期刊栏目: 论著·临床研究
• 页码范围: 491-494
• 页数: 4页
• 分类号: R5
• 字数: 2811字
• 语种: 中文
• DOI: 10.3969/j.issn.1000-7377.2004.06.003

摘要

目的:探讨中国人扩张型心肌病患者中δ-肌聚糖(δ-sarcoglycan,SGCD)基因的突变情况.方法:通过聚合酶链反应-单链构象多态性分析,结合DNA测序,对60例扩张型心肌病患者和60例对照SGCD基因的所有9个外显子进行分析.结果:该基因外显子9m发现3种类型的单链构象多态性图谱;DNA测序证实其中一种为正常野生型,另外两种为832G/A和848A/G 突变杂合子.832G/A突变(278 Ala→Thr)仅在对照组检出1例 ,对照组A等位基因频率0.008;848A/G 突变(283 Gln→Arg )共检出5例,G等位基因频率在扩张型心肌病组和对照组中差异无显著性(P>0.25),对照组G等位基因频率0.033.结论:发现SGCD基因2个新的突变位点;未能证实这2个位点的突变与扩张型心肌病相关.

作者信息

序号	姓名	单位	发文数	被引次数	H指数	G指数
1	马爱群	西安交通大学第一医院心内科	210	1084	16.0	24.0
2	吴格如	西安交通大学第一医院心内科	10	32	3.0	5.0
3	王亭忠	西安交通大学第一医院心内科	24	64	5.0	7.0
4	袁博	西安铁路中心医院心内科	13	13	3.0	3.0
5	冯占斌	西安交通大学第一医院心内科	1	1	1.0	1.0
6	李崇民	西安铁路中心医院心内科	5	7	2.0	2.0