原发性胆汁性胆管炎易感基因多态性的研究现状

• 作者: 张华 高琪
• 来源期刊: 分子诊断与治疗杂志
• 关键词: 原发性胆汁性胆管炎 遗传易感性 全基因组关联分析 单核苷酸多态性 HLA和非HLA等位基因
• 年，卷（期）: 2020,（1）
• 所属期刊栏目: 综述
• 页码范围: 118-122
• 页数: 5页
• 字数: 3533字
• 语种: 中文

摘要

原发性胆汁性胆管炎(PBC)是一种慢性进行性肝内胆汁淤积的自身免疫性疾病,临床特点以大量抗线粒体抗体(AMA)的产生和胆管上皮细胞的损伤为特征.PBC的病因和发病机制尚未完全明确,可能与遗传和环境等相互作用所导致的异常自身免疫反应有关.PBC的家族聚集性、女性患病率明显高于男性以及同卵双胞胎患病的高度一致性,均提示了遗传易感性在PBC的发生和发展中起着重要的作用.全基因组关联分析(GWAS)以及病例对照研究已经鉴定出与PBC相关的各种人类白细胞抗原(HLA)和非HLA等位基因,并证实了PBC的种族差异性.本文综述了可能与PBC相关的易感基因多态性的研究现状.

作者信息

序号	姓名	单位	发文数	被引次数	H指数	G指数
1	张华		41	175	7.0	11.0
5	高琪		2	0	0.0	0.0