儿童类风湿关节炎高贡献率易感基因的研究

• 作者: 文锦丽 李明江 王凯 王宇罡 贾艺聪 邱劲军
• 来源期刊: 中国优生与遗传杂志
• 学科: 医学
• 关键词: 小儿类风湿关节炎 全基因组重测序 拷贝数变异
• 年，卷（期）: 2020,（1）
• 所属期刊栏目: 儿童保健与遗传性疾病
• 页码范围: 110-112
• 页数: 3页
• 分类号: R725
• 语种: 中文

摘要

目的 通过对小儿类风湿关节炎全基因组基因拷贝数变异(copy number variations,CNVs)的研究,为该病易感基因筛选和发病机制研究提供理论基础.方法 选取小儿类风湿关节炎患者(Juvenile rheumatoid arthritis,JRA) 20例作为患病组,随机从体检中心选取无类风湿关节炎患病史健康儿童20例作为健康对照组.采用测序仪分别对类风湿关节炎患病组和健康组的DNA-pool进行全基因组重测序,用生物信息学软件对测序数据进行分析.结果 我们采用CNVnator软件对患病组和健康组的测序数据进行检测,发现CNV位点分别为7479个和5201个.通过生物信息学分析筛选,患病组与健康组比较发现有825个CNVs位点,其中有192个位于内含子区域,有93个位于外显子区域,1 9个位于上游位置,25个位于下游位置.结论 本研究揭示了儿童期类风湿关节炎患者的基因组拷贝数变异的变化,并发现了编码区的KIR3DL1、CD247、PPIP5K1、MI0X、ANK3、HK3基因可能为类风湿关节炎的易感基因.

作者信息

序号	姓名	单位	发文数	被引次数	H指数	G指数
1	文锦丽		20	87	5.0	9.0
2	邱劲军		4	6	1.0	2.0
3	李明江		1	0	0.0	0.0
4	王宇罡		1	0	0.0	0.0
5	王凯		2	0	0.0	0.0
6	贾艺聪		1	0	0.0	0.0