Hermansky-Pudlak综合征研究进展

• 作者: 刘腾 魏爱华
• 来源期刊: 皮肤科学通报
• 学科: 医学
• 关键词: Hermansky-Pudlak综合征 基因变异 基因型 表型
• 年，卷（期）: 2020,（1）
• 所属期刊栏目: 专家笔谈
• 页码范围: 53-59
• 页数: 7页
• 分类号: R596
• 语种: 中文

摘要

Hermansky-Pudlak综合征(Hermansky-Pudlak syndrome,HPS)是一种综合征型白化病,多呈常染色体隐性遗传,具有典型的遗传异质性,主要表现眼或眼皮肤白化症状、出血倾向以及由溶酶体相关细胞器功能缺陷引起的其他症候群.本文对HPS的发病率、基因变异种类、表型、发生机制以及基因型与表型之间的关系等进行综述.

作者信息

序号	姓名	单位	发文数	被引次数	H指数	G指数
1	刘腾		49	182	7.0	12.0
2	魏爱华		13	23	3.0	4.0