卟啉症

• 作者: 刘元香 徐子刚
• 来源期刊: 皮肤科学通报
• 学科: 医学
• 关键词: 卟啉症 皮肤 临床表现
• 年，卷（期）: 2020,（1）
• 所属期刊栏目: 专家笔谈
• 页码范围: 66-72
• 页数: 7页
• 分类号: R758.4
• 语种: 中文

摘要

卟啉症(porphyria)是卟啉和(或)卟啉前体在体内病理性积聚和排泄增多所致的一组代谢障碍性疾病.根据有无皮肤受累分类皮肤型和非皮肤型两大类,其中前者包括红细胞生成性原卟啉症、迟发性卟啉症、遗传性粪卟啉症、变异性卟啉症、先天性红细胞生成性卟啉症及肝性红细胞生成性卟啉症;后者包括急性间歇性卟啉症和δ-氨基酮戊酸脱水酶缺陷型卟啉症.而皮肤型卟啉症以红细胞生成性卟啉症和迟发性卟啉症多见.目前各型卟啉病的致病基因相对明确,基本为编码血红素合成途径相应酶的基因失去性功能突变所致.仅2008年新发现的X连锁的显性原卟啉症为酶获得性功能突变所致.各型卟啉病的治疗强调基础的避光防护.本文将对各型卟啉病的临床表现、诊断及鉴别诊断治疗等进行相关综述.

作者信息

序号	姓名	单位	发文数	被引次数	H指数	G指数
1	徐子刚		46	147	6.0	10.0
2	刘元香		7	4	2.0	2.0