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摘要:
着色性干皮病(xeroderma pigmentosum,XP)是临床上罕见的常染色体隐性遗传性皮肤病.该病由DNA损伤修复缺陷所致,具有遗传异质性性,迄今共有7个互补组和1个变异型.本文就XP的病因、临床表现、基因型与表型之间关系、诊断和治疗等进行综述.
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文献信息
篇名 着色性干皮病
来源期刊 皮肤科学通报 学科 医学
关键词 着色性干皮病 诊断 基因型与表型 治疗
年,卷(期) 2020,(1) 所属期刊栏目 专家笔谈
研究方向 页码范围 73-77
页数 5页 分类号 R758.5
字数 语种 中文
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着色性干皮病
诊断
基因型与表型
治疗
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引文网络交叉学科
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期刊影响力
皮肤科学通报
双月刊
1001-8077
61-1101/R
16开
陕西省西安市西五路157号
52-72
1984
chi
出版文献量(篇)
2391
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