FHL1基因变异致儿童还原体肌病一例

• 作者: 吕俊兰 常杏芝 张月华 熊晖 王朝霞 范燕彬 葛琳 魏翠洁
• 来源期刊: 中华儿科杂志
• 年，卷（期）: 2020,（2）
• 所属期刊栏目: 病例报告
• 页码范围: 147-149
• 页数: 3页
• 字数: 3140字
• 语种: 中文
• DOI: 10.3760/cma.j.issn.0578-1310.2020.02.016

摘要

患儿女,9岁,因“肢体无力2年3个月余,加重7个月”就诊.临床表现为逐渐进展的不对称性肌无力,病初因存在部分类似肌炎的表现而误诊为炎症性肌病,后根据免疫治疗反应欠佳考虑为遗传性肌病.基因检测发现FHL1基因c.311G＞A,p.C104T,为已知杂合新生致病性变异,进一步对肌肉组织行甲萘醌-硝基四氮唑盐染色,发现胞质内蓝紫色包涵体,最终确诊还原体肌病.

作者信息

序号	姓名	单位	发文数	被引次数	H指数	G指数
1	王朝霞	北京大学第一医院神经内科	146	835	16.0	19.0
2	常杏芝	北京大学第一医院儿科	77	499	13.0	18.0
3	张月华	北京大学第一医院儿科	154	922	15.0	21.0
4	熊晖	北京大学第一医院儿科	73	393	12.0	15.0
5	葛琳	北京大学第一医院儿科	10	18	2.0	4.0
6	魏翠洁	北京大学第一医院儿科	9	31	4.0	5.0
7	范燕彬	北京大学第一医院儿科	6	5	1.0	2.0
8	吕俊兰	国家儿童医学中心首都医科大学附属北京儿童医院神经内科	1	0	0.0	0.0