原发性低镁血症继发低钙血症的TRPM6基因复合杂合突变1例

• 作者: 李雯 毛建华
• 来源期刊: 中华实用儿科临床杂志
• 关键词: 低镁血症 低钙血症 瞬时受体电位M6
• 年，卷（期）: 2020,（4）
• 所属期刊栏目: 病例报告
• 页码范围: 308-309
• 页数: 2页
• 语种: 中文
• DOI: 10.3760/cma.j.cn101070-20190123-00052

摘要

回顾性分析浙江大学医学院附属儿童医院收治的1例原发性低镁血症继发低钙血症患儿的临床资料及随访资料.患儿为8月龄男童,临床表现为婴儿期出现的惊厥、生长发育迟缓、精神发育迟滞.通过补镁等对症治疗后患儿临床症状缓解.最终通过亚全外显子测序,检测到患儿TRPM6基因的复合杂合突变,分别为c.5386A ＞T(p.K1796X)和c.453_454del(p.M151 fs).提示基因检测是确诊该病的金标准,本研究发现TRPM6基因的2种新的突变.

作者信息

序号	姓名	单位	发文数	被引次数	H指数	G指数
1	李雯	浙江大学医学院附属儿童医院肾内科	27	246	7.0	15.0
2	毛建华	浙江大学医学院附属儿童医院肾内科	51	194	8.0	12.0