胚胎植入前遗传学诊断应用于SLC26A4致聋突变家庭的临床研究

• 作者: 兰兰 关静 吴萧男 彭红梅 熊文萍 王洪阳 王秋菊 赵翠 马慜悦
• 来源期刊: 中华耳科学杂志
• 学科: 医学
• 关键词: 胚胎植入前遗传学诊断 遗传性耳聋 SLC26A4基因
• 年，卷（期）: 2020,（2）
• 所属期刊栏目: 耳内科专辑
• 页码范围: 237-241
• 页数: 5页
• 分类号: R764
• 字数: 3900字
• 语种: 中文
• DOI: 10.3969/j.issn.1672-2922.2020.02.004

摘要

目的 研究携带SLC26A4致病基因突变的家庭中,胚胎植入前遗传学诊断(PGD)技术在帮助实现孕育听力正常后代、阻断耳聋基因垂直传递中的效果.方法 采用单细胞全基因组扩增技术(MALBAC)、高通量测序技术及SNP分型技术,对5组夫妻双方均携带SLC26A4基因已知致病突变的家庭进行胚胎植入前遗传学诊断,挑选健康胚胎进行移植,在孕中期行羊水穿刺产前诊断基因型,新生儿出生后进行听力筛查.结果 5组家庭中,3组家庭经PGD成功受孕,其中家庭1、家庭2已生育听力正常的新生儿,家庭4仍在妊娠期;家庭3经一次PGD形成的胚胎均携带耳聋基因,后选择自然受孕,经产前诊断检测胎儿基因型为单杂合突变携带;家庭5经促排卵后未成功排卵而退出研究.结论 1.对于明确致病基因的家庭,PGD技术能够阻断耳聋基因的垂直传播,帮助生育健康胎儿;2.如果女方高龄,由于卵巢储备逐渐下降、对外源性促性腺激素的反应能力下降等原因,在PGD过程中失败风险高.