核仁应激、核糖体病与出生缺陷

• 作者: 奥瑞芳 张霆 李建婷 梁宇翔 王莹 解军
• 来源期刊: 生命的化学
• 关键词: 核仁应激 出生缺陷 核糖体病
• 年，卷（期）: 2020,（7）
• 所属期刊栏目: 出生缺陷专题
• 页码范围: 1024-1031
• 页数: 8页
• 语种: 中文
• DOI: 10.13488/j.smhx.20200121

摘要

核仁是细胞重要的组成部分,不仅与人类的生命活动有关,而且还与各种疾病的发生,特别是 新生儿的各种先天缺陷有关.编码核糖体蛋白的基因突变或核糖体合成障碍会诱发核仁应激,产生核糖体病.许多出生缺陷疾病,如Treacher Collins综合征、塞克尔综合征、Diamond-Blackfan贫血、Prader-Willi综合征、神经管畸形、先天性角化病、唐氏综合征,都与核仁有关,既属于核糖体病又属于出生缺陷.此综述主要论述了核仁应激和出生缺陷,并进一步讨论了该领域当前存在的问题和未来的发展前景.