NF1突变类型及相关研究进展

• 作者: 刘芷兮 肖洪涛 陈燕
• 来源期刊: 实用医院临床杂志
• 学科: 医学
• 关键词: I型神经纤维瘤病 突变类型 基因-表型
• 年，卷（期）: 2020,（2）
• 所属期刊栏目: 综述
• 页码范围: 262-265
• 页数: 4页
• 分类号: R73
• 字数: 3534字
• 语种: 中文

摘要

I型神经纤维瘤病是由肿瘤抑制基因NF1突变引起的常染色体显性遗传性疾病,NF1基因为无热点无规则突变,目前临床治疗方法并不能取得理想的结果.本文将综述其突变类型及其基因-与表型关系,为今后相关疾病的基础和临床研究奠定基础,为基因治疗方法治疗该类疾病提供支撑和依据.