先天性遗传性角膜内皮营养不良的病因及治疗进展

• 作者: 毕燕龙 邱颖萍
• 来源期刊: 国际眼科纵览
• 关键词: 角膜内皮营养不良 分子遗传学 病理生理学
• 年，卷（期）: 2020,（5）
• 所属期刊栏目: 综述
• 页码范围: 324-330
• 页数: 7页
• 语种: 中文
• DOI: 10.3760/cma.j.issn.1673-5803.2020.05.006

摘要

先天性遗传性角膜内皮营养不良(congenital hereditary endothelial dystrophy，CHED)是一种罕见的原发于角膜内皮的常染色体隐性遗传病，临床特征为出生时或生命早期出现双侧弥漫性角膜水肿和混浊。 SLC4A11突变在CHED的发病机制中的作用是近年来的研究热点和难点。除 SLC4A11外，其他潜在的CHED的致病基因如 MPDZ也需被考虑。了解 SLC4A11及其他可能致病基因在CHED中的作用及相关机制是未来重要的研究方向。目前除角膜移植术外，无其他有效的治疗方法。组织工程角膜内皮细胞移植和ROCK抑制剂的使用成为扩大供体组织来源的一种积极方式，在CHED治疗上具有一定的应用前景。随着有关CHED的分子遗传学和病理生理学的进展，更加低创、低成本的非手术的个性化治疗将有可能实现对CHED的早期干预，并在未来成为CHED的主要治疗方向。其中，非甾体抗炎药、SLC4A11-EL3工程蛋白、促进线粒体ROS清除的药物可能对相应患者人群的治疗有效，但需进一步验证。筛选符合不同治疗方法条件的合适患者人群同样十分重要。(国际眼科纵览，2020, 44: 324-330)

作者信息

序号	姓名	单位	发文数	被引次数	H指数	G指数
1	邱颖萍		1	0	0.0	0.0
2	毕燕龙		1	0	0.0	0.0