21单体综合征流产胎儿绒毛膜组织DNA6mA的修饰研究

• 作者: 何慧燕 周俊 徐勇 戴勇 梁灼健 汤冬娥 胡慧帆 胡芷洋 郭辉
• 来源期刊: 中华医学遗传学杂志
• 关键词: 21单体综合征 N6-甲基腺嘌呤 测序 GO富集分析 KEGG富集分析
• 年，卷（期）: 2020,（7）
• 所属期刊栏目: 论著
• 页码范围: 747-750
• 页数: 4页
• 语种: 中文
• DOI: 10.3760/cma.j.issn.1003-9406.2020.07.011

摘要

目的 探究DNA的N6-甲基腺嘌呤(N6-methyladenine,6mA)修饰在21单体综合征流产胎儿绒毛膜组织基因组中的分布特点及与21单体综合征临床症状的关系.方法 从4例实验组流产胎儿绒毛膜组织(核型为45,XY,-21)样本和4例对照组流产胎儿绒毛膜组织(核型为46,XY)样本中提取DNA,经质量和纯度检测合格后,采用6mA抗体进行染色质免疫共沉淀反应(chromatinimmunoprecipitation,ChIP),之后进行测序.对得到的测序数据进行生物信息学分析,研究6mA位点修饰在实验组和对照组中的差异.结果 峰(peaks)的相关差异基因的分析表明,在全基因组范围内,对照组相比实验组拥有更多的含6mA修饰的基因,其中对照组特有的含6mA修饰的基因为4607个,实验组仅有1059个.在21号染色体范围内,两组之间的这一差异更加明显.在实验组中特有的含6mA的基因为1769个,而对照组则高达8032个.不同范围内的分析结果都表明在21单体综合征中基因6mA修饰的水平偏低.GO富集分析和KEGG富集分析结果均表明21单体综合征中缺失的6mA基因与胚胎生长发育有着密切关系.结论 人体中的DNA 6mA修饰可能在胚胎生长发育方面发挥着与5mC(5-methylcytosine,5mC)修饰相似的作用.