14047例高龄孕妇无创产前检测的结果分析

• 作者: 卢寨娥 应红军 田丽蕴 黄芳
• 来源期刊: 中华医学遗传学杂志
• 关键词: 无创产前检测 非整倍体 产前诊断 高龄
• 年，卷（期）: 2020,（6）
• 所属期刊栏目: 无创产前检测专栏
• 页码范围: 613-616
• 页数: 4页
• 语种: 中文
• DOI: 10.3760/cma.j.issn.1003-9406.2020.06.032

摘要

目的 探讨无创产前检测(non-invasive prenatal testing,NIPT)对于诊断高龄妊娠胎儿染色体非整倍体的价值.方法 选择自愿接受NIPT检测的14 047例高龄孕妇.回顾其NIPT以及羊水染色体核型分析的结果,追踪其妊娠结局.结果 NIPT检测共提示21-、18-、13-三体异常104例、性染色体异常44例.经遗传咨询,在104例中87例接受了羊水染色体核型分析,确诊胎儿染色体异常63例,包括21-三体46例、18-三体11例、13-三体6例,阳性预测值(positive predictive value,PPV)分别为83.64％ (46/55)、61.11％(11/18)、42.86％(6/14)、特异度分别为99.93％、99.95％、99.94％,灵敏度均为100％.在44例中34例接受了羊水染色体核型分析,确诊11例,PPV仅为32.35％.阴性病例随访未发现非整倍体异常,阴性预测值为100％.结论 NIPT作为一种高龄孕妇的产前筛查手段,对21-三体的PPV最高,其次为18-三体,而对性染色体的PPV较低.NIPT对21-、18-、13-三体的漏诊率极低,能够显著减少高龄孕妇的侵入性产前诊断.

作者信息

序号	姓名	单位	发文数	被引次数	H指数	G指数
1	卢寨娥		4	9	2.0	3.0
2	田丽蕴		5	4	1.0	2.0
3	黄芳		5	28	1.0	5.0
4	应红军		7	36	3.0	6.0