摘要:
目的 了解深圳沿海地区人群高尿酸血症(hyperuricemia,HUA)患病率现状,并探讨HUA与SLC2A9基因rs2241480位点多态性的相关性,为HUA的诊断和治疗提供科学依据.方法 随机选取2018年3~7月居住在沿海地区的人群2753例,应用AU5800全自动生化分析仪检测血清中尿酸(uric acid,UA)含量,采用Sequenom Mass Array iPlex Gold技术对HUA患者和120例非HUA人群的SLC2A9基因rs2241480位点多态性进行检测和统计分析.结果 2753例人群中检出425例HUA,患病率为15.44%,其中男性18.27%,女性11.55%,男性高于女性,差异有统计学意义(χ2=3.7821,P<0.05).>60岁组的HUA患病率最高,为30.67%,其次为51~60岁组和41~50岁组,分别为21.18%和15.09%,各年龄组之间的差异均有统计学意义(χ2=2.1683~3.4186,P<0.05).60岁及以下各组男性HUA患病率均高于女性,差异有统计学意义(χ2=2.7615~3.9052,P<0.05),但>60岁组HUA患病率女性高于男性,差异有统计学意义(χ2=2.0365,P<0.05).HUA组SLC2A9基因rs2241480位点CC、CT及TT基因型检出率分别为44.71%、30.82%及24.47%,非HUA组分别为18.33%、37.50%及44.17%,HUA组CC基因型检出率高于非HUA组,差异有统计学意义(χ2=5.1625,P<0.05).HUA组C等位基因频率为60.12%,明显高于非HUA组的37.08%,差异有统计学意义(χ2=3.6024,P<0.05).结论 深圳沿海地区人群HUA患病率处于国内平均水平之上,且呈低龄化趋势.SLC2A9基因rs2241480位点多态性与HUA有一定的相关性,CC基因型和C等位基因可能是导致本区HUA患病的致病基因.