原发性双侧肾上腺大结节样增生伴脑膜瘤患者基因突变1例

• 作者: 刘晓强 刘晓龙 李黎明 王祥众 胡睿
• 来源期刊: 临床泌尿外科杂志
• 学科: 医学
• 关键词: 原发性双侧肾上腺大结节样增生 库欣综合征 ARMC5 脑膜瘤
• 年，卷（期）: 2020,（3）
• 所属期刊栏目: 病例报告
• 页码范围: 250-252
• 页数: 3页
• 分类号: R699.3
• 语种: 中文
• DOI: 10.13201/j.issn.1001-1420.2020.03.020

摘要

1 病例资料 患者,女,63岁,2014年因向心性肥胖、满月脸、水牛背及皮肤紫纹就诊,既往高血压病史10年,血压最高180/100 mmHg(1 mmHg=0.133 kPa),药物控制不佳,家族成员均无原发性双侧肾上腺大结节样增生(primary bilateral macronodular adrenal hyperplasia,PBMAH)及皮质醇增多症表现.入院后化验血钾3.1 mmol/L;肾素0.2 ng· mL-1·h-1(正常值范围0.1～0.8ng·mL-1·h-1),醛固酮6.5 ng/dL(正常值范围5～17.5 ng/dL);尿香草基扁桃酸(VMA)18.1 μmoL/24 h(正常值范围＜68.6 μmoL/24 h尿);血皮质醇21.1 μg/dL(正常值范围5～25 μg/dL),ACTH＜5.0 pg/mL(正常值范围0～46 pg/mL);24 h尿游离皮质醇(UFC)188.3μg/24 h(正常值范围30～110 μg/24 h).

作者信息

序号	姓名	单位	发文数	被引次数	H指数	G指数
1	李黎明		132	647	13.0	19.0
2	刘晓强		53	117	6.0	6.0
3	王祥众		2	4	1.0	2.0
4	刘晓龙		7	31	4.0	5.0
5	胡睿		4	4	1.0	2.0