遗传性出血性毛细血管扩张症2例报道

• 作者: 刘沉涛 豆波 郑湘榕 黄榕 黄艳
• 来源期刊: 中国当代儿科杂志
• 关键词: 遗传性毛细血管扩张症 呼吸系统 临床特征 肺动脉高压 儿童
• 年，卷（期）: 2020,（9）
• 所属期刊栏目: 病例报告
• 页码范围: 1041-1042
• 页数: 2页
• 语种: 中文
• DOI: 10.7499/j.issn.1008-8830.2004196

摘要

该文报道2例遗传性出血性毛细血管扩张症(HHT)患儿,患儿1为12岁男童,因间断咳嗽、气喘10余年入院.患儿及其母亲、外祖母有鼻衄史.患儿既往有脑动静脉畸形破裂出血史.基因检测示患儿存在ENG基因c.277C>T(p.Arg93*)杂合突变.患儿2为13岁女童,因发现口唇发绀1年余入院,有反复鼻衄史,存在肺弥散功能重度下降、肺动脉高压、肺远端血管扩张、双肺细小动静脉交通支.HHT患儿呼吸系统症状不典型,早期非常容易漏诊、误诊,可通过肺部CT或心脏右声学造影等检测手段协助诊断,基因检查可提高该病诊断率.

作者信息

序号	姓名	单位	发文数	被引次数	H指数	G指数
1	刘沉涛	中南大学湘雅医院儿科	38	174	8.0	12.0
2	黄榕	中南大学湘雅医院儿科	38	204	6.0	13.0
3	郑湘榕	中南大学湘雅医院儿科	31	105	6.0	8.0
4	黄艳	中南大学湘雅医院儿科	7	59	4.0	7.0
5	豆波	中南大学湘雅医院儿科	1	0	0.0	0.0