一个遗传性出血性毛细血管扩张症家系及其分子生物学研究

• 作者: 周吉成 章忠明 谭彬宾 赖永榕 邓东红 马劼
• 来源期刊: 广西医科大学学报
• 学科: 医学
• 关键词: 遗传性出血性毛细血管扩张症 家系调查 分子生物学
• 年，卷（期）: 2011,（2）
• 所属期刊栏目: 临床研究
• 页码范围: 265-268
• 分类号: R552
• 字数: 2722字
• 语种: 中文
• DOI: 10.3969/j.issn.1005-930X.2011.02.031

摘要

目的:探讨遗传性出血性毛细血管扩张症(HHT)家系的临床特征及分子生物学特点.方法:对先证者进行家系调查;对家系成员及30例健康志愿者的ALK-1及ENG基因外显子进行PCR扩增并对PCR产物进行序列分析;对序列分析发现突变者进行限制性酶切实验.结果:①本家系包括5代共62位家系成员,包括先证者在内共19位家系成员反复鼻衄;②序列分析显示反复鼻衄家系成员的ENG基因第2外显子存在G207A突变;③酶切分析显示存在ENG基因第2外显子G207A突变者不能被限制性内切酶GsuI切断,而无G207A突变者可被限制性内切酶GsuI切断.结论:本遗传性出血性毛细血管扩张症家系以反复鼻衄为主要表现,患者ENG基因第2外显子存在G207A突变,这种突变可能是遗传性出血性毛细血管扩张症导致的ENG基因多态性.

作者信息

序号	姓名	单位	发文数	被引次数	H指数	G指数
1	邓东红	广西医科大学第一附属医院血液科	49	153	6.0	10.0
2	赖永榕	广西医科大学第一附属医院血液科	158	483	10.0	13.0
3	周吉成	广西医科大学第一附属医院血液科	54	170	7.0	10.0
4	马劼	广西医科大学第一附属医院血液科	50	132	5.0	8.0
5	章忠明	广西医科大学第一附属医院血液科	18	60	5.0	6.0
6	谭彬宾	广西医科大学第一附属医院输血科	6	20	2.0	4.0