遗传性出血性毛细血管扩张症一家系ALK-1基因突变检测

• 作者: 孙乐 张宝林 张桂茹 王晓明 王海涛 王海茹 金慧 陈金霞
• 来源期刊: 吉林大学学报（医学版）
• 学科: 医学
• 关键词: 毛细血管扩张,遗传性出血性/遗传学 ALK-1基因突变
• 年，卷（期）: 2006,（3）
• 所属期刊栏目: 临床医学
• 页码范围: 511-514
• 页数: 4页
• 分类号: R5
• 字数: 2832字
• 语种: 中文
• DOI: 10.3969/j.issn.1671-587X.2006.03.049

摘要

目的:探讨一个遗传性出血性毛细血管扩张症家系的临床特点及遗传学病因.方法:对13名家系成员进行详细的临床检查、耳鼻咽喉科专科检查及实验室检查,用聚合酶链反应(PCR)扩增13名家系成员和2名健康对照者的ALK-1基因3,4,7,8号外显子.用单链构象多态性(SSCP)进行ALK-1基因的突变分析.结果:13名家系成员中在3号外显子上PCR-SSCP呈明显异常带型者有4例,与正常对照者比较于大约700 bp处多出一条带,包括先证者及先证者的父亲、姑姑及叔辈姑姑.结论:该家系遗传性出血性毛细血管扩张症是由于ALK-1基因突变引起,突变位点位于3号外显子.