遗传性出血性毛细血管扩张症Smad4基因的筛查

• 作者: 尤少华 张静 王洪田 白银 籍灵超 贾婧杰
• 来源期刊: 中华耳科学杂志
• 学科: 医学
• 关键词: Smad4基因 耳聋 遗传性出血性毛细血管扩张症
• 年，卷（期）: 2015,（2）
• 所属期刊栏目: 临床研究
• 页码范围: 319-321
• 页数: 3页
• 分类号: R764.43
• 字数: 3071字
• 语种: 中文
• DOI: 10.3969/j.issn.1672-2922.2015.02.030

摘要

目的：检查遗传性出血性毛细血管扩张症（HHT）患者中Smad4基因突变及听力情况。方法根据2000年Shovlin提出的临床诊断标准，对7例ENG和ACVRL1基因筛查均阴性的HHT患者进行Smad4基因筛查和听力检查。结果7例患者smad4基因测序均未发现突变位点，2例患者除严重鼻出血外还伴肝脏血管畸形，7例患者均无听力障碍、胃肠出血者及肠息肉患者。结论 Smad4基因与HHT、耳聋的相关性值得进一步研究，为疾病诊疗提供新的思路。

作者信息

序号	姓名	单位	发文数	被引次数	H指数	G指数
1	张静	解放军总医院耳鼻咽喉头颈外科	59	370	11.0	15.0
2	王洪田	解放军总医院耳鼻咽喉头颈外科	61	481	9.0	20.0
3	籍灵超	解放军总医院耳鼻咽喉头颈外科	9	47	4.0	6.0
4	贾婧杰	解放军总医院耳鼻咽喉头颈外科	8	35	4.0	5.0
5	尤少华	解放军总医院耳鼻咽喉头颈外科	10	75	5.0	8.0
6	白银	解放军总医院耳鼻咽喉头颈外科	10	56	5.0	7.0