遗传性出血性毛细血管扩张症的研究进展

• 作者: 李哲先 李志祥 谢桂岚
• 来源期刊: 中国现代医学杂志
• 学科: 生物学
• 关键词: 遗传性出血性毛细血管扩张症 1型遗传性出血性毛细血管扩张症 2型遗传性出血性毛细血管扩张症 ENG基因 ALK-1基因 突变
• 年，卷（期）: 2005,（14）
• 所属期刊栏目: 综述
• 页码范围: 2153-2157,2160
• 页数: 6页
• 分类号: Q754
• 字数: 5282字
• 语种: 中文
• DOI: 10.3969/j.issn.1005-8982.2005.14.022

摘要

本文对遗传性出血性毛细血管扩张症(Hereditary hemorrhagic telangiectasia,HHT)及其研究进展进行了较全面地论述.HHT是常染色体显性遗传性血管发育异常的一种疾病.目前发现该病的致病基因有2个,一个是Endoglin(ENG)基因,该基因被定位于9q34.1.ENG基因全长约40kb,由14个外显子构成,其编码endoglin(ENG)蛋白,主要表达在内皮细胞上.由ENG基因突变所引起的HHT称为HHT1.以后研究又发现,引起HHT的另一个原因是activin receptor-like kinase 1(ALK-1)基因突变所致,ALK-1基因被定位于12q11-q14.ALK-1基因全长约14kb,由10个外显子构成,其编码ALK-1蛋白,其主要表达在内皮细胞上.由ALK-1基因突变所引起的HHT称为HHT2.目前发现与HHT有关的不同的突变有129个,其中有79个与ENG基因突变有关,50个与ALK-1基因突变有关.ENG基因或ALK-1基因的突变有错义突变、无义突变、剪接点突变.目前研究认为HHT产生的分子机制是单倍不足(haploinsufficiency)或显性失活(dominant negative).据目前的研究资料,尚未发现突变热点.HHT1与HHT2相比,HHT1的表型更为严重.

作者信息

序号	姓名	单位	发文数	被引次数	H指数	G指数
1	谢桂岚	首都医科大学附属北京友谊医院血液科	19	91	4.0	9.0
2	李志祥	首都医科大学附属北京友谊医院血液科	19	91	4.0	9.0
3	李哲先	首都医科大学附属北京友谊医院血液科	16	57	4.0	7.0