遗传性出血性毛细血管扩张症临床及基因检测综合诊断的应用

• 作者: 张媛 张罗 王向东 赵亚丽
• 来源期刊: 中国耳鼻咽喉头颈外科
• 关键词: 毛细血管扩张,遗传性出血性 诊断 基因测定 突变
• 年，卷（期）: 2018,（9）
• 所属期刊栏目: 论著
• 页码范围: 507-511
• 页数: 5页
• 字数: 4440字
• 语种: 中文
• DOI: 10.16066/j.1672-7002.2018.09.012

摘要

目的 对3例遗传性出血性毛细血管扩张症(hereditary hemorrhagic telangiectasia,HHT)病例的临床和基因分析,探索临床及基因检测结合方法对该病的意义.方法 收集2例HHT家系,1例疑似病例,并进行临床和基因特征的分析;应用PCR-测序的方法对内皮素(endoglin,ENG)、激酶1样激活素受体(activin A receptor type II-like 1,ACVRL1)、SMAD4和骨形成相关蛋白9 (bone morphogenetic protein 9,BMP9)基因全部编码区进行序列分析;结合临床特征及基因检测结果进行综合诊断.结果 基因检测发现两HHT家系先证者分别携带ENG基因的c.772delT(p.Tyr258Thrfs*101)突变和ACVRL1基因的c.1232G>A(p.Arg411Pro)突变,明确病因,并对疾病进行分类诊断.对1例疑似病例基因检测未发现基因突变,综合临床和基因检测分析,定义为不能诊断H H T.结论HHT的临床和基因相结合可确定疾病的病因并分类诊断,可发现早期的仅具有鼻出血等单一症状的患者,可发现无症状基因突变携带者,便于疾病的早期预防,避免严重并发症发生.