Alstrom综合征1例报告及文献复习

• 作者: 刘戈力 牛婧娅 郑荣秀 魏莹
• 来源期刊: 天津医科大学学报
• 学科: 医学
• 关键词: ALMS1基因 Alstrom综合征 基因突变 测序
• 年，卷（期）: 2020,（6）
• 所属期刊栏目: 病例报告
• 页码范围: 572-574
• 页数: 3页
• 分类号: R725
• 语种: 中文

摘要

Alstrom综合征(Alstrom syndrome,ALMS)是一种罕见的常染色体隐性遗传病,由Alstrom于1959年首次报道[1].该病发病率约为1/100万～9/100万,无性别差异,近亲婚配后代发病率显著增加[2].迄今全球报道ALMS在950例以上[3],但国内鲜有报道.该病发病机制尚不明确,缺少有效治疗方法,预后极差.本文分析天津医科大学总医院儿科收治的1例确诊ALMS患儿的临床资料,结合国内外文献,探讨该病主要临床特征、诊断及遗传学机制.