新发2型神经纤维瘤病1例及文献分析

• 作者: 周洛文 舒凯 雷霆
• 来源期刊: 国际神经病学神经外科学杂志
• 学科: 医学
• 关键词: 神经纤维瘤病2型 儿童 基因检测
• 年，卷（期）: 2020,（6）
• 所属期刊栏目: 临床研究
• 页码范围: 614-617
• 页数: 4页
• 分类号: R739.41
• 语种: 中文
• DOI: 10.16636/j.cnki.jinn.2020.06.009

摘要

目的 报告1例首发症状为眼部软组织受累的2型神经纤维瘤病(NF2)患儿.方法 对该例患儿进行临床、影像和基因组全外显子序列分析,根据临床表型及基因型进行分型.结果 患儿10岁,临床表现为右眼凸起,右眼睑肿胀,伴腰背部、头皮少量散在病变,眼部超声结果符合常见神经纤维瘤肿物超声表现,头颅CT与磁共振检查提示存在多处散发病灶,临床表型更接近Wishart重型.基因检测提示患儿NF2基因第12外显子c.1228C＞T新发突变,导致编码第410位谷氨酰胺(Gln)的密码子CAG突变为终止密码子TAG(Gln410Ter),造成NF2截短为409个氨基酸,父母NF2基因为野生型,患儿NF2基因这种突变严重等级分级属于3级.结论 儿童NF2患者常无典型的前庭神经鞘瘤相关性症状,该例NF2患儿起病隐匿,无听力视力损害,首发症状仅为右眼软组织及少许散在皮肤病变,但现阶段影像学证据提示患儿可能属于症状较重的Wishart型.NF2基因的c.1228C＞T突变此前罕有报道,该突变可能使患者发病较早,预后不佳.