GDNF和GUCY2C突变致先天性巨结肠的遗传变异分析

• 作者: 柴森茂 孙晓东 许倩倩 赵强 桑明
• 来源期刊: 湖北医药学院学报
• 关键词: 先天性巨结肠 外显子组测序 GDNF GUCY2C 神经节细胞
• 年，卷（期）: 2020,（6）
• 所属期刊栏目: 论著|Original Articles
• 页码范围: 539-543,560
• 页数: 6页
• 语种: 中文
• DOI: 10.13819/j.issn.2096-708X.2020.06.002

摘要

目的:研究一例结先天性巨结肠(Hirschsprung's disease,HSCR)患者的致病基因.方法:对一例三人家系进行全外显子组测序(Whole exome sequencing,WES),对筛查所得的致病基因位点进行桑格(Sanger)测序验证,同时收集72例健康对照对所发现的致病基因进行验证.结果:通过测序发现此例先天性巨结肠患者的发病是由GDNF(p.Arg93Gln)和GUCY2C(p.Tyr1072Cys)两个基因同时突变所致,较为罕见.既往研究发现单纯的GDNF杂合突变不足以导致先天性巨结肠的发生,如本例先证者的母亲.因此,本研究为两个基因同时突变导致先天性巨结肠的发生提供了证据.结论:验证了GDNF和GUCY2C异常与先天性巨结肠发生的相关性,扩大了先天性巨结肠的致病基因谱.